什么是苯丙酮尿症?

1、经典型苯丙酮尿症：是指血液中苯丙氨酸的浓度>1200μmol/L，是最严重的苯丙酮尿症类型，患儿体内苯丙氨酸-羟化酶完全或者是极度缺乏;

2、中度苯丙酮尿症：是指血液当中苯丙氨酸的浓度在360-1200μmol/L;

3、轻度苯丙酮尿症：是指血液当中苯丙氨酸浓度为120-360μmol/L。

苯丙酮尿症的患者一般在出生的时候正常，通常在添加辅食，也就是出生之后3-6个月开始出现症状，一岁的时候症状明显，典型的临床症状包括智力发育落后，皮肤、毛发色泽浅淡，尿液以及汗液当中有鼠尿味。

二、苯丙酮尿症是怎么遗传的

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，从而导致苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千五百分之一。

三、苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症如果能够在早期阶段的时候积极接受治疗的话，一般来说是可以治疗好的。

治疗方法通常有：

第一、饮食治疗是目前最有效的治疗方法，这个时候需要给予儿童低苯丙氨酸食物，如菠菜，土豆，大米，大白菜羊肉等。以低苯丙氨酸蛋白水解物为基础，确保身体的氨基酸合成蛋白质，因此，患者在平时生活中应添加多种维生素，矿物质和微量元素，定期检查血液中苯丙氨酸的浓度，并随时调整饮食。在婴儿期以这种方式治疗通常可以避免精神发育迟滞。如果治疗延迟到4-6岁，中枢神经系统发育受到严重损害，智力一般不会得到改善，只能起到缓解症状的作用。一般来说控制饮食治疗的时间，目前认为7-8岁可以开始逐渐过渡到低蛋白饮食。

第二、药物治疗。对于缺乏辅酶缺乏症仅限制饮食治疗，必须加入四氯生物素，可口服或静脉给药。

第三、基因治疗。利用原位修复缺陷，植入正常基因代替异常基因，这是目前最新最有前途的治疗方法。

第四、对于非典型苯丙酮尿症的治疗，除了饮食疗法外，还应加入各种神经递质，如多巴，血清素，四氢生物蝶呤(BH4)，叶酸等。